Preimplantasyon Genetik Tanı (PGT)

Ailede bilinen genetik hastalığı olan yada bazı nedenlerden dolayı anomalili bebek sahibi olma riski artmış olan çiftlerin tüp bebek uygulaması sırasında elde edilen embriyolarının genetik açıdan test edilerek sadece sağlıklı olanların seçilip anneye transfer edilmesi işlemidir.

 

 

PGT testi kimlere yapılmalıdır?

  • 35 yaş ve üzeri yaştaki anne adaylarına
  • İki veya daha çok tüp bebek uygulanmasına rağmen gebelik elde edilememiş çiftlere
  • Tekrarlayan erken gebelik kayıpları (düşükleri) olan çiftlere (translokasyon taşıyıcılığı dışı sebepli)
  • Dengeli translokasyon taşıyıcısı çiftlere
  • Ailevi Akdeniz anemisi, Orak Hücre Anemisi, Kistik fibrozis, SMA gibi tanısı mümkün olan bazı tek gen hastalıkları yönünden risk taşıyan eşlere
  • Aile bireyleri ile HLA uyumlu embriyonun seçilmesi
  • Önceki gebeliklerden genetik hastalıklı bir çocuk sahibi olan çiftlere
  • Anöloidili (kromozom bozukluğu bulunan) gebelik öyküsü olan annelere
  • Tese olguları (şiddetli erkek infertilitesi ile birlikte olan olgular)

PGT'nin Getirileri Nelerdir?

  • Tüp bebek uygulamasının başarı şansını artırır.
  • Klinik gebelik oranını artırır.
  • Gebeliğin düşük ile sonuçlanma riskini azaltır.
  • Gebeliğim tıbbi sonlandırma gerekliliğini azaltır.
  • Tekrarlayan başarısız IVF denemelerinin getirdiği mali yük ve psikolojik baskıyı azaltır.

Tek Gen Hastalıklarında Preimplantasyon Genetik Tanı

Tek gen hastalıkları DNA'mız üzerinde şifrelenmiş "gen" dediğimiz ünitelerin fonksiyonlarının bozulması sonucu oluşan genetik hastalıklarıdır.Bu tür genetik hastalıkların eşlerin akraba olmaları durumunda arttıkları iyi bilinmektedir.

Tek gen hastalıklarının preimplantasyon genetik tanısı tek hücrenin DNA analizine dayanır.Kistik fibrosis, Hemofili A1 ve B, Talassemiler, Tay sach's ve Sickle cell anemi, Uzun zincir Açil-CoA dehidrogenaz eksikliği, Achondroplasia, Neurofibromatosis, Mytoonic dystrophy, Kanser predispozisyonu, Fanconi anemisi ve bunlar gibi bir çok hastalığın preimplantasyon genetik tanıları yapılabilmektedir.

PGT testi ne kadar güvenlidir?

Tipik olarak blastomer analizinin güvenilirliği %90 - 98 civarındadır.Testin güvenirliliği, çalışılan genetik hastalığa, kullanılan test metoduna ve kullanılan marker sayısına bağlıdır.Unutulmamalıdır ki PGT sadece çalışan hastalık için sonuç vermektedir.PGT'nin erken embriyonik gelişim aşamasındaki tüm genetik ve/veya kromozom problemlerine ışık tutması mümkün değildir.

PGT Prenatal testin yerini alabilir mi?

PGT, prenatal testleri için uygulanan benzer tanı testlerini içermektedir. Prenatal testlerin PGT sonrası her koşulda uygulanması önerilmektedir.

Bu web sayfasında HTML5 ve CSS3 kullanılmıştır. | Copyright © 2012 FATİH TOPAL